检测内容
通过检测肿瘤组织或血液，评估您孩子对特定靶向药的敏感性与潜在获益情况。
这个检测就像是给肿瘤细胞做一次深入的“内部体检”。它主要查看两件事：一是查看28个与DNA损伤修复相关的基因（包括关键的BRCA1和BRCA2）是否存在突变，就像检查修复工具是否完好；二是分析肿瘤细胞在染色体层面上的三个特征（LOH、TAI、LST），综合计算出一个HRD评分，反映其修复系统的整体“故障”程度。结合这两方面，可以综合评价肿瘤细胞对PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说，它能发现肿瘤的“弱点”，预测特定药物是否可能对其有效，为后续治疗选择提供重要信息。需要了解的是，它提供的是基于现今样本的分析和建议，不能保证治疗效果，也无法替代医生的专业判断。
哪些人建议检测
- 作为家长，若您孩子被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，在考虑使用PARP抑制剂类药物前。
- 当传统治疗方案效果不佳时，希望为孩子在二连浩特寻找更精准治疗方向的家长。
- 希望了解孩子肿瘤细胞是否存在特定DNA修复缺陷的家长。
- 为评估孩子使用特定靶向药是否可能有更好疗效，需要进行辅助判断。
- 主治医生建议进行此项检测，以协助制定后续治疗方案时。
- 希望对肿瘤有更深入了解，为后续可能的治疗选择提供参考信息。
检测流程
- 在二连浩特通过电话或线上渠道进行初步咨询，了解检测详情与自身情况是否匹配。
- 与顾问或医生确认送检意愿，并选择具体的样本类型。
- 根据指导准备合格的样本（组织样本由医院处理，血液样本在本地收纳）。
- 填写完整的申请单，与样本一同妥善包装。
- 将样本通过指定方式送至二连浩特的接收点或直接邮寄至检测中心。
- 实验室收到样本后，进行质检、建库、测序和生物信息学分析。
- 数据分析完成后，生成并复核检测报告。
- 您将通过预留方式收到电子版或纸质版报告，并可预约解读服务项目。
采样过程相对便捷。根据医生或顾问的建议，您可以选择提供已有的石蜡切片、石蜡组织块，或通过穿刺、手术获取的新鲜组织样本。如果选择血液检测，则无需空腹，只需抽取一管静脉血。组织采样通常在医疗操作中进行，可能会有短暂不适。在二连浩特，您可以将符合要求的样本送至指定合作机构，或通过可靠的物流邮寄送检。样本送到实验室后，通常需要10个工作日完成分析并出具报告。
项目参数
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: (四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法: NGS
临床用途: 检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
报告周期: 10个工作日
参考价格: 9000元（2026年更新）
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大家都在问
问: 这个检测9000块都包含啥了？是打包价吗？
您好，9000元是包含从样本检测到出具完整报告的打包总费用。这包括了28个HRR基因的测序、HRDscore的计算分析以及专业的报告解读服务，没有隐藏的附加收费项目。
问: 直接拿这个报告去买药就行了吗？还要不要再做其他检测？
您好，这份报告是评估PARP抑制剂疗效的重要依据，但最终用药决策必须由您的主治医生结合您的整体病情、身体状况和其他检查结果来综合制定。它通常是关键决策依据之一，但并非唯一。
问: 报告里有好多专业术语看不懂，你们提供上门解读服务吗？
您好，我们目前主要通过电话或在线视频的方式提供专业的报告解读服务，这种方式高效且能充分沟通。考虑到隐私和效率，暂不提供上门解读服务。我们的专家会通过远程方式为您进行清晰、耐心的讲解。
问: 我需要提前多久预约才能做这个检测？
您好，建议您至少提前1-2个工作日进行预约。预约后，我们的顾问会为您协调采样点、确认采样所需材料（如组织白片），并告知具体流程，确保您到现场后可以顺利进行。
问: 做这个检测无风险吗？对身体有伤害吗？
这项检测本身是安全的。它只需要使用您在手术或活检中已经取出的肿瘤组织样本（通常是石蜡包埋的组织块）进行检测，无需额外从您身体上取样，因此不会对您造成新的创伤或伤害。检测过程在实验室完成。
问: 给家里十几岁的孩子做这个检查，有意义吗？
如果孩子确诊了相关的肿瘤（如某些肉瘤），这个检测是有意义的，可以帮助判断肿瘤的分子特征，评估是否适合靶向治疗。但该检测主要针对肿瘤治疗，不是常规体检项目，需在医生指导下进行。
重要提醒
- 检测为自费项目，费用约为9000元，不支持医保报销，请您知悉。
- 送检前请务必确认样本类型符合要求（石蜡切片、组织块、新鲜组织或全血）。
- 组织样本最好包含足够比例的肿瘤细胞，以确保检测成功率。
- 血液样本采集无需空腹，但建议避免在剧烈运动后立即采血。
- 请完整、准确地填写检测申请单上的所有信息，特别是个人信息。
- 报告出具时长通常为10个工作日，具体可能因样本情况略有浮动。
- 收到报告后，建议与您孩子的主治医生或遗传咨询顾问共同解读结果。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续诊疗参考。
